Синдром Ангельмана: дети, которые всегда улыбаются

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром (болезнь) Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы [1] Болезнь  Ангельмана является классическим примером импринтинга- явления, при котором экспрессия генов у потомка зависит от того, кто из родителей передал вариант гена [2].  

 При болезни Ангельмана в 15-й хромосоме отсутствуют некоторые гены. В данном случае – это материнская хромосома. Болезнь Ангельмана возникает из-за отсутствия функциональной копии гена UBE3A, который передается от матери [1]. Аналогичные изменения в отцовской хромосоме приводят к развитию другого синдрома – Прадера-Вилли [3].

Обнаружить болезнь Ангельмана возможно еще до рождения ребенка двумя способами.

• Инвазивный. Проводится исследование околоплодной жидкости, для чего потребуется проникновение в матку. Такой метод нельзя назвать безопасным.
• Неинвазивный.  Это безопасный способ, при котором проводится анализ крови. . 

Генетики проанализируют структуру ДНК ребенка, чтобы установить, имеет ли он определенные отклонения или нет. Помимо болезни Ангельмана, этот тест позволяет диагностировать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Прадера-Вилли и другие.

История синдрома Ангельмана

Впервые синдром был описан врачом-терапевтом Гарри Ангельманом в 1965г, сообщившим, что в его практике есть трое детей со схожими симптомами: «плоская голова, судорожные движения, высунутый язык, и приступы смеха» [4]. Ангельман для описания заболевания, использовал термин синдром «счастливой куклы» («синдром Петрушки»), но данный термин считается унизительным, поэтому в настоящее время не используется. Людей с синдромом Ангельмана называют «ангелами», во-первых из-за названия, и во-вторых, потому, что они всегда выглядят счастливыми. Результаты исследования болезни впервые начали публиковаться в медицинской литературе в начале 1980 годов. А в 1987 году впервые было отмечено, что у половины детей с синдромом Ангельмана отсутствует  фрагмент 15-ой хромосомы.

Признаки синдрома Ангельмана у детей

При рождении детки с болезнью Ангельмана выглядят абсолютно нормально, но на первых месяцах развития иногда возникают проблемы с кормлением. Также заметно значительное отставание в развитии к 6-12 месяцам.

Между 2-3 годами у ребенка часто возникают острые проявления болезни (припадки, судорожные движения).

Наблюдается нарушение функции речи – ребенок практически не говорит, или говорит очень мало связных слов. У людей с синдромом Ангельмана ярко выражена гиперактивность, голова маленького размера, есть нарушения сна, расстройства баланса и равновесия, что в совокупности вызывает сильные функциональные нарушения.

Симптомы синдрома Ангельмана

Существует перечень возможных симптомов болезни Ангельмана, указанных в различных источниках. Чаще всего упоминаются торможение развития, небольшие размеры головы (микроцефалия), судороги, крупные размеры челюсти, беспричинный смех, тремор, умственная отсталость, бледно-голубой цвет глаз. В тяжелых случаях синдром сопровождается атаксией (потеря координации), приступами эпилепсии, пониженным мышечным тонусом и атрофией мозга. Часто при синдроме Ангельмана у детей доминирует левая рука. 

Осложнения возникающие, на фоне болезни Ангельмана

• Сложности при кормлении. В первые месяцы жизни ребенка возникают сложности с кормлением, потому, что у ребенка нарушены функции сосания и глотания. Ребенок может сильно потерять в весе.
• Гиперактивность. У большинства детей с синдромом Ангельмана наблюдается высокая моторная активность. Дети быстро переключаются с одного вида деятельности на другой, часто держа при этом игрушки или пальцы во рту. У них очень низкая устойчивости внимания.
• Нарушения сна. Людям с болезнью Ангельмана нужно значительно меньше времени, чтобы выспаться и чувствовать себя бодрыми. Контролировать бессонницу можно при помощи медикаментов.
• Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем развивается боковое искривление позвоночника.
• Ожирение. Подростки с синдромом Ангельмана не имеют чувства насыщения, поэтому много едят, что приводит к ожирению.

Существует ли лечение синдрома Ангельмана?

Специальной терапии для болезни Ангельмана не существует. Необходимо лечить приступы эпилепсии [5]. Для достижения максимально возможного потенциала развития человека нужно пройти физическую, трудовую, коммуникационную, поведенческую терапию.

Факторы риска возникновения синдрома Ангельмана

Возникновение болезни Ангельмана – редкий случай генетического отклонения. Факторы риска возникновения синдрома Ангельмана пока неизвестны.

Взрослые с болезнью Ангельмана

У людей с синдромом Ангельмана возникают серьезные задержки в развитии, нарушения речи и движения. При адекватном лечении. правильном развитии и отсутствии выраженной умственной отсталости посторонние могут не заподозрить у взрослого человека серьезных нарушений. Однако, жить самостоятельно эти люди могут не всегда. У некоторых взрослых людей с синдромом Ангельмана задержки в развитии не наблюдаются, они могут самостоятельно вести хозяйство и работать.