Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенностями ахондроплазии являются низкий рост (менее 130 см), изогнутый вперед позвоночник, относительно большая голова с выступающими лобными буграми, седловидный нос.
Ахондроплазия возникает у одного из десяти тысяч новорожденных, при этом женщины страдают чаще мужчин.
Причины возникновения
Причиной ахондроплазии является мутация гена FGFR3, отвечающего за рост хрящевой ткани, окостенение.
Это сопровождается угнетением роста костей в длину, их аномальной формой.
В большинстве случаев данная патология является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта).
Факторы, способствующие возникновению заболевания:
• возраст родителей больше 35–40 лет, особенно отца, что способствует возникновению мутации;
• наличие ахондроплазии у родителей.
Симптомы ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций тела заметно уже при рождении: у ребенка с ахондроплазией относительно большая голова, короткие ножки и ручки, выпуклый лоб, увеличена мозговая часть черепа, теменные и затылочные бугры выпирают. В некоторых случаях возможна гидроцефалия. Кроме того, отмечается нарушение строения лицевой части черепа, возникшее в результате неправильного развития костей основания черепа. У пациентов с ахондроплазией глаза широко расставлены и находятся глубоко в орбитах, возле внутренних уголков глаз есть дополнительные складки. Нос сплющенный, седловидный, с широкой верхней частью, верхняя челюсть значительно выступает вперед над нижней, лобные кости также заметно выступают вперед. Небо высокое, язык грубый.
Верхние и нижние конечности больных ахондроплазией обычно равномерно укорочены за счет проксимальных сегментов (плеч и бедер). Все сегменты конечностей искривлены. Ручки новорожденного достают только до пупка. Стопы короткие и широкие. Ладони тоже широкие, II–V пальцы практически одинаковой длины, короткие, I палец длиннее остальных.
В первые месяцы жизни детей с ахондроплазией на конечностях видны кожные складки и жировые подушки. Туловище развито нормально, живот выпячен вперед, грудная клетка не изменена, таз наклонен кзади, в результате чего ягодицы выступают сильнее, чем в норме.
Для детей с ахондроплазией характерны нарушения дыхания вследствие особенностей строения лица и небольшой грудной клетки. Отмечается отставание в физическом развитии. Держать головку они начинают только после 3–4 месяцев, сидеть – в 8–9 месяцев и позже, ходить – в 1,5–2 года. Интеллектуальное развитие обычно остается в пределах нормы.
По мере роста кости все больше изгибаются, утолщаются, становятся бугристыми. Вследствие нарушения нормальной оси конечностей коленные суставы становятся разболтанными, формируются плосковальгусные стопы. Бедренные кости искривляются, скручиваются внутрь в нижних отделах.
Верхние конечности тоже искривляются, больше в области предплечий.
Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией – 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняется и становится более выраженной деформация головы, лицевого скелета. Возможно косоглазие. Больные ахондроплазией склонны к ожирению. У них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость.
При ахондроплазии часто наблюдается сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном отделе позвоночника, что может проявляться нарушениями чувствительности, болями и парестезиями в ногах. В тяжелых случаях возникают парезы и параличи, нарушается функция тазовых органов.
Диагностика
Постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента
Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
Виды заболевания
• Наследственная форма: передача мутированного гена от родителей ребенку.
• Спорадическая форма: происходит мутация гена, наследственность в этом случае не выявлена.
Действия пациента
Ребенок наблюдается у врача с рождения.
Лечение ахондроплазии
Полное излечение больных ахондроплазией невозможно. В раннем возрасте проводится консервативное лечение, направленное на укрепление мышц, профилактику деформации конечностей. Применяют лечебную физкультуру, массаж. Проводится профилактика ожирения. Рекомендуется носить ортопедическую обувь.
Оперативные вмешательства показаны при выраженных деформациях конечностей, сужении спинномозгового канала. С целью коррекции деформаций выполняют остеотомию, устранения спинального стеноза – ламинэктомию. В ряде случаев осуществляются операции, направленные на увеличение роста.
Осложнения
Наиболее грозное осложнение – это сужение спинномозгового канала со сдавливанием спинного мозга, нервов.
Профилактика ахондроплазии
Профилактика ахондроплазии включает медико-генетическое консультирование, пренатальную (дородовую) диагностику с целью выявления патологии плода на стадии внутриутробного развития.
