Трисомия 18

Трисомия 18

Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) – это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными нарушениями в развитии органов и систем ребенка. В частности, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития головного мозга, внутренних органов, черепа, а также опорно-двигательного аппарата.

У девочек синдром Эдвардса отмечается чаще, чем у мальчиков. Причина такого явления неизвестна.

Причины возникновения

Причиной развития синдрома Эдвардса является наличие трех хромосом вместо двух в 18 паре хромосомного набора. Такая аномалия (увеличение числа хромосом) происходит вследствие нарушений на ранних стадиях развития плода.

Факторами риска развития синдрома Эдвардса являются:

· неблагоприятные экологические условия;

· наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях;

· браки между родственниками;

· пожилой возраст матери;

· другие причины.

Симптомы трисомии 18

При трисомии 18 наблюдаются различные симптомы со стороны разных систем органов.

Симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата и костей черепа:

· нарушение развития (недоразвитие) нижней челюсти и ротового отверстия;

· отмечается удлиненность черепа в передне-заднем направлении;

· частичное (а в некоторых случаях полное) сращение пальцев кистей и стоп;

· узкие глазные щели;

· изменение формы стоп, нарушение развития лучезапястных суставов;

· нарушение развития (недоразвитие) скелетной мускулатуры;

· недоразвитие подкожной клетчатки.

При трисомии 18 также отмечаются врожденные пороки внутренних органов:

· дефекты перегородок сердечной мышцы (дефекты межжелудочковой и/или межпредсердной перегородок);

· изменение развития крупных сосудов (например, нарушение развития аорты и/или легочной артерии);

· дефекты клапанов сердца (например, клапан аорты и/или клапан легочной артерии);

· атрезия пищевода и другие аномалии развития пищевода;

· заращение протоков в желчевыводящей системе (атрезия желчного пузыря);

· нестандартное расположение внутренних органов. Например, может наблюдаться необычное расположение поджелудочной железы или толстого кишечника;

· аномалии в развитии органов выделения (удвоение почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта);

· нарушения в развитии половых органов.

Нарушения со стороны центральной нервной системы

· недоразвитие или полное отсутствие некоторых структур головного мозга (например, мозолистого тела или мозжечка);

· отмечается выраженная задержка психического и физического развития больного (олигофрения).

Кроме того, при синдроме Эдвардса размеры обоих глаз больного уменьшены.

Диагностика

Данное заболевание можно заподозрить еще до рождения ребенка, полагаясь на наличие сдвигов в биохимических показателях анализа крови беременной женщины. Если имеются другие признаки наследственных нарушений у плода, то необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о прерывании беременности.

Синдром Эдвардса сложно диагностировать на основании внешнего осмотра ребенка, поскольку множество пороков развития могут встречаться и при других врожденных заболеваниях. Для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение исследования хромосомного набора.

Дополнительными методами исследования при трисомии 18 могут быть:

· ультразвуковое исследование сердца и других органов;

· компьютерная томография головного мозга.

Необходима консультация детского врача-офтальмолога, невролога, отоларинголога, хирурга, эндокринолога и других.

Виды заболевания

Различают следующие виды данного заболевания:

• полная трисомия 18;
• частичная трисомия 18;
• мозаичная форма трисомии 18.

Действия пациента

Необходимо наблюдение у врача-педиатра.

Лечение трисомии 18

Лечение при трисомии 18 может включать в себя:

· постоянный уход за больным ребенком, соблюдение всех рекомендаций врача;

· хирургическая коррекция нарушений развития внутренних органов;

· пластическая хирургия;

· симптоматическое лечение.

Осложнения

В большинстве случаев при трисомии 18 больные дети гибнут в первый год жизни. Смерть наступает из-за остановки дыхания или нарушения сердечной деятельности.

Профилактика трисомии 18

Специфических методов профилактики трисомии 18 не существует. При наличии предрасполагающих факторов (особенно наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях) рекомендуется проведение медико-генетического консультирования.