Орбитальный гипертелоризм – это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. Такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний. Помимо пороков развития костей лицевого и мозгового черепа у этих пациентов встречаются аномалии развития других тканей, органов и систем.
Причины возникновения
Нарушение развития костей лицевого черепа возможно при следующих заболеваниях.
1. Генетические заболевания, которые характеризуются множественными пороками развития:
• синдром Аперта – хромосомная болезнь, проявляющаяся преждевременным срастанием костей черепа, синдактилией (сращением пальцев рук), умственной отсталостью;
• синдром Эдвардса – хромосомная болезнь, которая проявляется множественными пороками развития (маленькие, широко расставленные глазницы, маленький рот и нижняя челюсть, аномалии стоп (деформация и искривление стопы, плоская стопа, снижение мышечного тонуса, умственная отсталость);
• нейрофиброматоз – это генетическая болезнь, проявляющаяся образованием большого количества опухолей в организме (в головном мозге, коже, других органах).
2. Врожденные пороки развития головного мозга или черепа:
• расщелины черепно-лицевого скелета;
• базальные и передние черепно-мозговые грыжи – это выпячивания головного мозга, его оболочек через дефекты костей черепа;
• краниостеноз передней черепной ямки.
3. Опухоли передней черепной ямки, лица: растущая опухоль может сильно деформировать лицо.
4. Тяжелые травмы лица.
Симптомы
Орбитальный гипертелоризм определяется анатомическими характеристиками – увеличение расстояния между внутренними стенками глазных орбит до 70 мм (в норме – 30–35 мм). У пациента широко расставленные глаза, часто – круглая форма лица.
Диагностика
Диагностика орбитального гипертелоризма включает:
• анализ жалоб, анамнез заболевания: наличие в семье родственников с таким же строением лица;
• неврологический осмотр: оценка интеллектуальных способностей, мышечного тонуса;
• компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию головы: послойное изучение строения черепа, головного мозга для выявления причины деформации лица, а также произведение замеров расстояния между глазницами;
• генетический анализ.
Виды заболевания
Классификация орбитального гипертелоризма по Tessier, которая основана на измерении расстояния между орбитами (серединами передних слезных гребней):
l степень – межорбитальное расстояние (МОР) равно 30–34 мм;
II степень – МОР = 35–39 мм;
III степень – МОР = 40 мм и более.
Классификация орбитального гипертелоризма по В.А. Бельченко, которая основана на разнице измерения МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней;
l степень первого типа – МОР между внутренними краями глазниц на уровне начала верхней трети глазниц – не больше 34 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 30–34 мм;
l степень второго типа – МОР на уровне начала верхней трети глазниц составляет 35–39 мм; МОР между серединой передних слезных гребней составляет 30–34 мм;
II степень первого типа – МОР на уровне начала верхней трети глазниц – не больше 39 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 35–39 мм;
II степень второго типа внутренними МОР на уровне начала верхней трети глазниц – 40–44 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 35–39 мм;
III степень первого типа – МОР в области начала верхней трети глазниц – не больше 44 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и больше;
III степень второго типа – МОР в начале верхней трети глазниц 45 мм и больше; МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и больше.
Тип орбитального гипертелоризма определяется разницей измерений между МОР между серединой передних слезных гребней и МОР в начале верхней трети глазниц. Для первого типа эта разница не превышает 4 мм, для второго типа она равна 5 мм и больше.
Действия пациента
Дети с орбитальным гипертелоризмом с рождения наблюдаются у врача.
Лечение
Степень орбитального гипертелоризма, его тип, глубина пролапса продырявленной пластинки решетчатой кости, а также анатомическая характеристика деформаций других отделов лицевого и мозгового черепа обуславливают выбор метода оперативного лечения (черепно-лицевой реконструкции).
Операция, разработанная Paul Tessier, направлена на устранение орбитального гипертелоризма III степени остается и в настоящее время базовым методом лечения пациентов со значительной латерализацией глазниц.
Осложнения
Орбитальный гипертелоризм, как правило, сопровождается образованием черепно-мозговых грыж, развитием фронтоназальной, черепно-фронтоназальной дисплазии.
Профилактика
При планировании беременности парам рекомендуется проведение генетического консультирования, если в их семьях были случаи рождения детей с этой патологией.
