Нейробластома – это недифференцированная злокачественная опухоль, развивающаяся из эмбриональных клеток симпатической нервной системы. Это наиболее часто встречаемое злокачественное новообразование у детей первых двух лет жизни (14%) и четвёртое по частоте возникновения у детей до 15 лет. С возрастом вероятность обнаружения подобной опухоли снижается.
Причины возникновения
Определяющим толчком к развитию нейробластомы является генетическая мутация, однако на сегодняшний день достоверная причина подобной мутации не известна. Предполагается, что сроки возникновения такой мутации – период внутриутробного развития и ранний постнатальный период, с чем связана более частая заболеваемость детей грудничкового возраста. При нормальном внутриутробном развитии большинство нейробластов к рождению ребёнка полностью сформированы и представляют собой нервные клетки и волокна, формирующие надпочечники. Оставшаяся часть нейробластов дифференцируются (дозревают) уже после рождения. В случае наличия мутации ДНК, именно из них и формируется, впоследствии, опухоль.
Риск наследственной передачи данной мутации составляет около 1-2%. Остальное связывают со спонтанными мутациями, в том числе при воздействии канцерогенов (химических веществ, облучения и др.).
Симптомы
Клинические проявления нейробластомы зависят от её локализации (40-50% - забрюшинно, 30% - в поясничном отделе, 15% - в грудном отделе и средостении, реже – в шейном отделе), количества вазоактивных веществ, продуцируемых опухолью, и локализации метастазов.
Основными жалобами являются боль, лихорадка, слабость и стремительная потеря веса. Клинические проявления могут быть следующими:
· пальпаторно определяемая или даже визуализируемая опухоль в брюшной полости;
· нарушения мочеиспускания и акта дефекации;
· остеоалгии (боли в костях);
· отёк брюшной полости и ног;
· анемия и геморрагический синдром при метастазировании в костный мозг;
· дыхательные расстройства, постоянный кашель, дисфагия, деформации грудной стенки при росте опухоли в средостении;
· при ретробульбарной локализации возникает экзофтальм и «синдром очков»;
· значительное увеличение печени при метастазировании опухоли;
· увеличение лимфоузлов;
· образование голубоватых узлов плотной консистенции в случае метастазирования опухоли в кожу;
· очень редко нейробластома метастазирует в головной мозг, что сопровождается мозговой симптоматикой.
Диагностика
С целью диагностики нейробластомы используют следующие лабораторно-инструментальные методы:
· биохимический анализ крови и мочи (определяется повышенное содержание катехоламинов, гомованилиновой и ванилилминдальной кислот, дофамина, а также исключаются другие причины анемии);
· ультразвуковое исследование, рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография используются для визуализации опухоли;
· с целью определения метастазов проводят сцинтиграфию с метайодбензилгуанидином, остеосцинтиграфию с технецием;
· для гистологической верификации опухоли проводят биопсию опухоли, аспирационную биопсию или трепанобиопсию костного мозга.
Виды заболевания
Согласно международной классификации выделяют следующие стадии развития нейробластомы:
I ст. – это локализованная опухоль первичной локализации, опухоль удалена с или без микроскопических признаков её остатков, отсутствие метастазов в лимфатических узлах по обе стороны позвоночного столба, подтверждённое макроскопически;
IIA ст. – односторонняя опухоль без поражения лимфоузлов, удалённая в большей степени;
IIB ст. – односторонняя опухоль с односторонним поражением лимфоузлов, удалённая частично (большая часть) или полностью;
III ст. – распространение опухоли на противоположную сторону с или без поражения регионарных лимфатических узлов, либо односторонняя опухоль с поражением противоположных лимфоузлов, либо срединная опухоль, метастазирующая в лимфатические узлы обеих сторон;
IVA ст. – широко распространившаяся опухоль с отдалёнными метастазами в костях, лимфатических узлах, лёгких и других органах;
IVB ст. – определяется локализованная опухоль в I и II стадии с метастазами в кожу, печень и/или костный мозг.
Действия пациента
При обнаружении вышеописанных симптомов у ребёнка родителям следует немедленно обратиться к специалисту.
Лечение
Противоопухолевая терапия включает в себя такие методы, как химиотерапия, лучевая терапия, хирургическое вмешательство и трансплантация костного мозга. Схема лечения подбирается индивидуально в зависимости от локализации первичной опухоли, возраста ребёнка, наличия или отсутствия метастазов и т.д.
Осложнения
Наиболее частыми осложнениями нейробластомы являются метастазирование её в другие органы, параличи вследствие компрессии спинного мозга, а также летальный исход при обнаружении опухоли на поздних стадиях развития.
Профилактика
Профилактики развития нейробластомы, как таковой, нет. Следует проконсультироваться с генетиком для определения риска возникновения опухоли у ребёнка, если в семье уже имелись случаи развития данного заболевания.
