Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями. Распространённость данной патологии по разным данным составляет от 0,1 до 1% в общей популяции. Болеют как мужчины, так и женщины, однако тяжелее данная патология протекает, как правило, у последних (в связи с менструальными кровотечениями).
Причины возникновения
Причина развития болезни Виллебранда – мутация гена фактора Виллебранда, который локализован в 12й хромосоме. Чаще данная патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования (I и II тип), реже (до 5% случаев) – аутосомно-рециссивный (III тип). Существуют также приобретенные формы, связанные с осложнениями множественных гемотрансфузий, онкологических процессов (макроглобулинемии, опухоли Вильмса, нефробластомы), некоторых сердечных патологий (аортальный стеноз), системных заболеваний (ревматоидного артрита, системной красной волчанки). Фактор Виллебранда участвует в гемостазе путём обеспечения прикрепления тромбоцитов к повреждённому участку, а также является носителем VIII фактора свертывания. При I типе болезни Виллебранда существует частичный количественный дефицит фактора, снижение его прокоагулянтной активности. При II типе обнаруживаются качественные изменения фактора Виллебранда, что может быть связано с повышением протеолиза указанного фактора, дефектом синтеза высокомолекулярных мультимеров, повышением сродства данного фактора к рецептору (гликопротеину Ib) на поверхности мембраны тромбоцитов или нарушением связи с ним, а также нарушением его связи с VIII фактором свертывания крови. При III типе (наиболее редко встречаемом) наблюдается полный дефицит фактора Виллебранда.
Симптомы болезни Виллебранда
Основные клинические проявления болезни Виллебранда – кровотечения микроциркуляторного типа. Наиболее часто это кровотечения из слизистых оболочек рта, носовой полости и желудочно-кишечного тракта. Частота эпизодов кровоточивости зависит от типа заболевания. В половине случаев наблюдаются обильные носовые кровотечения, которые не поддаются обычной терапии и требуют госпитализации и проведения тампонады носа. Также характерно появление кровоизлияний на кожных покровах от незначительных травм или спонтанно. Реже кровоизлияние происходит в суставные полости и возникает гемартроз. У женщин, страдающих данной патологией, нередко наблюдаются затяжные маточные кровотечения и геморрагические осложнения при беременности и родах.
Диагностика
С целью диагностики данного заболевания проводят следующие исследования:
· общий клинический анализ крови (признаки постгеморрагической анемии);
· биохимический анализ крови;
· коагулограмма (определяется уровень фибриногена, тромбоцитов, время свёртывания крови, активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновый индекс);
· проводится проба жгута и проба щипка;
· анализ кала на скрытую кровь;
· ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
· специфические тесты - ИФА или иммуноэлектрофорез (анализ мультимеров фактора Виллебранда, его коллаген связывающая активность, фактор VIII связывающая активность, ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином);
· консультация генетика и гематолога;
· консультация смежных специалистов (стоматолога, гинеколога, отоларинголога, гастроэнтеролога и др.).
Виды заболевания
Выделяют врожденную (наследственную) и приобретенную болезнь Виллебранда. Приобретенный синдром Виллебранда чаще обусловлен лимфопролиферативными или аутоиммунными заболеваниями. Врождённая форма, в свою очередь, делится на три типа:
· I тип – до 80% всех случаев, характеризуется аутосомно-доминантным наследованием и заключается в частичном количественном недостатке фактора Виллебранда;
· II тип – встречается в 5-15% всех случаев, связан с качественным дефицитом фактора Виллебранда и делится на подтипы IIA, IIB, IIM, IIN, среди которых наблюдается аутосомно-доминантное наследование, кроме подтипа N (аутосомно-рецессивный характер наследования);
· III тип – полный дефицит фактора Виллебранда с наиболее тяжёлым течением и аутосомно-рецессивным наследованием (частота - до 5% случаев).
Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.
Действия пациента
В случае обнаружения повышенной кровоточивости необходимо обратиться к специалисту и сдать все необходимые анализы.
Лечение болезни Виллебранда
Выбор лечебной тактики зависит от типа болезни. При лёгких формах течения лечение сводится к профилактике кровотечений при необходимости проведения хирургических вмешательств, стоматологических процедур, а также может назначаться десмопрессин. При тяжёлом течении назначают заместительную терапию в виде трансфузий криопреципитата и антигемофильной плазмы.
Осложнения
Болезнь Виллебранда может осложняться тяжёлой постгеморрагической анемией, обильными кровотечениями с летальным исходом после серьезных операций и травм, родов, а также геморрагическим инсультом и субарахноидальным кровоизлиянием.
Профилактика болезни Виллебранда
Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.
