Амиотрофия
Понятие «спинальные амиотрофии» объединяет группу заболеваний, общая черта которых - гибель двигательных нервных клеток (нейронов) спинного мозга. Это сопровождается возникновением слабости в мышцах, а также развитием основного симптома – амиотрофии (истончения мышц).
Причины возникновения
Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Вследствие генетического дефекта происходит гибель двигательных нейронов, что в итоге приводит к снижению мышечного тонуса, появлению слабости и развитию истончения мышц.
Выделяют следующие типы наследования данной патологии:
- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный.
Симптомы
Спинальные амиотрофии включают следующие симптомы:
- снижение мышечного тонуса;
- симметричная прогрессирующая мышечная слабость и истончение мышц. Данные симптомы при детских формах, прежде всего, возникают в мышцах ног, а после распространяется на мышцы тазового пояса, спины, туловища (включая дыхательную мускулатуру), шеи, глотки и языка. При взрослой форме вначале страдают мышцы плечевого пояса, после - все остальные;
- при развитии мышечной слабости вначале затрудняются, а после становятся невозможными вставание, ходьба, поддержание головы;
- уплощение грудной клетки вследствие слабости дыхательной мускулатуры;
- фибрилляция мышц языка, конечностей;
- нарушение осанки вследствие ослабления мышц спины;
- при развитии слабости мускулатуры глотки возникает нарушение глотания;
- нарушения походки, которые развиваются вследствие слабости мышц бедра, тазового пояса.
Диагностика
Диагностика включает в себя анализ анамнеза и жалоб пациента. Обязательно уточняется, были ли подобные симптомы у кого-то из родственников, с какого возраста начало отмечаться снижение мышечного тонуса, появляться слабость в мышцах и наблюдаться их истончение.
Также обязательно проводится неврологический осмотр: определяется, присутствуют ли подергивания языка, нарушения глотания; оценивается мышечный тонус, мышечная сила; устанавливается количество вовлеченных в патологический процесс групп мышц.
Биохимический анализ крови выявляет увеличение концентрации креатининфосфокиназы (данный признак характерен для распада мышечных волокон).
Электронейромиография помогает выявить признаки поражения двигательных нейронов и дегенерации (нарушения структуры) мышечных волокон.
С помощью рентгенографии можно обнаружить искривление позвоночника (возникает вследствие поражения мышц спины).
Также может выполняться генетическое обследование - генетическое тестирование, направленное на обнаружение изменений в гене 5q11 2-13 3.
Виды заболевания
Различают несколько форм спинальной амиотрофии в зависимости от сроков ее возникновения:
- детские:
- тип 1 (Верднига-Гоффмана): данная форма развивается до шестимесячного возраста ребенка и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом;
- тип 2 (промежуточный): данная форма развивается у детей старше 1,5 года, характеризуется неблагоприятным прогнозом;
- тип 3 (Кугельберга-Веландера): данная форма развивается у детей 5-7 лет, характеризуется более благоприятным прогнозом и медленным течением.
- взрослые:
- спинальная Х-сцепленная амиотрофия Кеннеди: возникает у мужчин в возрасте 40-60 лет. Характеризуется нарушением акта глотания, слабостью и истончением мышц плечевого пояса.
Действия пациента
В случае появления характерных симптомов (слабость мышц, их истончение), необходимо обратиться к врачу.
Лечение амиотрофии
Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Полностью излечиться от них в настоящее время невозможно. Замедления темпа развития спинальной амиотрофии можно добиться при проведении терапии.
Лечение спинальных амиотрофий включает применение витаминов группы В и препаратов, улучшающих трофику (питание) нервной ткани - нейротрофиков. Также в схему терапии включают лечебную физкультуру – специальные комплексы упражнений помогают замедлить истончение бездействующих мышц. Кроме того, показан массаж.
Пациенту со спинальной амиотрофией необходимо обеспечить рациональное и сбалансированное, а также частое и дробное питание (5-6 раз в сутки небольшими порциями).
Осложнения
Осложнения спинальных амиотрофий включают застойные пневмонии (развиваются вследствие слабости дыхательной мускулатуры).
При спинальных амиотрофиях присутствует высокая вероятность летального исхода в результате вторичных инфекционных осложнений.
Профилактика
Предотвратить возникновение спинальной амиотрофии не представляется возможным, потому как данная патология является генетической (наследственной).
В настоящее время возможным является проведение медико-генетического консультирования супружеской пары, планирующей зачатие ребенка.
