Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Характеризуется недуг спонтанными кровотечениями, которые очень похожи на таковые при гемофилии. Однако, это два разных заболевания, хотя они и связаны с нарушением свертываемости крови.
Впервые болезнь была описана ученым Виллебрандом в 1926 году, наблюдавший семью с геморрагическим диатезом, имеющего наследственный характер. Согласно данным американских ученых, около 1% жителей США имеют болезнь Виллебранда. Риск обнаружения этого заболевания примерно олинаков для мужчин и женщин, хотя у женщин его обнаруживают несколько чаще.
Причина болезни Виллебранда
Для того, чтобы понять причину кровотечений при болезни Виллебранда, нужно немного разобраться в системе свертываемости крови. Это сложная система работает с вовлечением множества специфических факторов свертываемости (специальных молекул или молекулярных комплексов). Процесс коагуляции (свертывания) крови – это целый каскад биохимических реакций. Одним из факторов свертываемости является антигемофильный бета-глобулин (или фактор VIII), который образует комплекс с гликопротеином плазмы крови, получившим название фактора фон Виллебранда (VWF). Путем формирования комплекса с фактором Виллебранда антигемофильный глобулин защищается от воздействия протеолитических ферментов, разрушающих фактор VIII. При недостаточности фактора Виллебранда антигемофильный бета-глобулин подвергается разрушительному действию ферментов плазмы крови. Таким образом, нарушается и свертываемость крови [1].
Типы болезни Виллебранда
В зависимости от некоторых особенностей, различают три типа болезни Виллебранда [2].
Первый тип. Характеризуется недостаточном количеством фактора Виллебранда в крови. По этой причине у больного могут появляться незначительные или умеренные кровотечения. Выраженность кровотечений зависит от уровня нехватки фактора. Первый тип заболевания диагностируется у 75% от всех больных, страдающих болезнью Виллебранда. Нередко заболевание никак не проявляется, и такие больные не подозревают о своем недуге.
Второй тип. Фактор Виллебранда присутствует в крови, однако не выполняет своих функций в полной мере. Данный тип заболевания подразделяется на несколько подтипов, и выраженность кровотечения может быть разной: от незначительного до тяжелого.
Третий тип. Характеризуется полным отсутствием или очень малым содержанием в крови фактора Виллебранда. Это самая тяжелая форма болезни, сопровождающаяся серьезными кровотечениями. У таких больных может развиваться анемия. Кроме того, при травмах и выполнении хирургических операций у таких больных очень высок риск жизнеугрожающих кровотечений. Опасные кровотечения могут возникнуть и у пациентов, принимающих антитромбоцитарную терапию . Третий тип заболевания Виллебранда встречается в 5% случаях.
Симптомы болезни Виллебранда
Основное проявление болезни Виллебранда – это частые кровотечения. Характер и интенсивность кровотечений зависит от типа заболевания и состояния больного.
При легкой форме заболевания чаще всего выделяют следующие симптомы [2]:
- частые кровотечения из носа;
- обильные менструальные кровотечения;
- кровоточивость десен;
- сильные кровотечения при травмах и хирургических операциях.
В более тяжелых случаях встречаются:
- гематурия (наличие крови в моче);
- стул с кровью;
- появление синяков даже при незначительных травмах;
- кровоизлияния в суставы, вследствие чего возникает скованность в движениях и припухлости.
Диагностика болезни Виллебранда
Для диагностики болезни Виллебрнада проводят два типа тестов: скриннинговые (общий анализ крови, тесты на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
фибриноген, протромбиновое время). Однако, эти анализы могут быть совершенно нормальными у людей с болезнью Виллебранда. Поэтому при наличии подозрения на заболевание проводят специфические тесты. К ним относятся:
- измерение количества фактора VIII в крови;
- измерение количества фактора Виллебранда (VWF) в крови;
- оценка активности VWF;
- оценка состава или структуры VWF;
- тесты для оценки агрегации тромбоцитов.
Лечение болезни Виллебранда
Лечение болезни Виллебранда может быть профилактическим или по требованию, то есть при кровотечении. Пациенты с болезнью Виллебранда в постоянном профилактическом лечении нуждаются реже, чем пациенты с гемофилией. Однако, при рецидивирующих кровоизлияниях в суставы, желудочно-кишечных и маточных кровотечениях регулярный профилактический режим является оптимальным подходом [3].
При легком и умеренном течении заболевания применяется десмопрессин – синтетический препарат, который стимулирует выработку антигемофильного бета-глобулина и фактора Виллебранда.
При отсутствующем или неправильно функционирующем факторе Виллебранда может быть назначена заместительная терапия. Для этого используются современные вирус-инактивированные концентраты фактора VIII, содержащие VWF и/или комплекс FVIII+VWF.
При кровотечениях назначают гемостатические препараты (аминокапроновую или транексамовую кислоту). С целью предотвращения тяжелых менструальных кровотечений женщинам рекомендуются комбинированные оральные противозачаточные таблетки, которые снижают риск кровотечений, сокращая частоту и продолжительность менструации [3].
Люди с болезнью Виллебранда должны обязательно предупреждать врачей о своем заболевании перед началом лечебных манипуляций. Врач должен знать о таком диагнозе, так как даже при небольших хирургических вмешательствах (например, стоматологических) возможно появление кровотечения.
