Общие сведения
Рак молочной железы является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний среди женщин во всем мире. Рак молочной железы представляет собой злокачественную опухоль железистой ткани молочной железы. Это многофакторное заболевание, развитие которого связано с изменением генома клетки под воздействием внешних причин и гормонов. Данное лабораторное исследование позволяет оценить риск развития рака молочной железы.
BRCA1 играет важную роль в восстановлении ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. Однако мутации гена значительно повышают вероятность развития рака молочной железы и яичников.
Рак молочной железы – одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Наличие мутаций в гене BRCA1 увеличивает риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Причем средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет.
Женщины, в семье которых кто-то болел этим заболеванием, находятся в группе риске, поэтому им данный генетический анализ рекомендуется в первую очередь. Популяционная частота этой мутации не более 1%. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80%.
В норме ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений лечение будет начато своевременно, что резко увеличивает шансы на выздоровление. Для успешного лечения онкологических заболеваний опухоль должна быть обнаружена на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Показания к проведению анализа
- Наличие рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте)
- Двусторонний рак молочной железы у пациентки и/или ее родственников
- Рак груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе
- Множественные первичные опухоли в различных органах у пациентки и/или ее родственников
- Если у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака
- Атипичные пролиферативные заболевания молочной железы
- Появление опухоли в раннем возрасте
- Выявление мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников
Подготовка к анализу
- Специальная подготовка не требуется
Интерпретация результатов анализа
- Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
- Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.
