- ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
- ПОКАЗАНИЯ К АНАЛИЗУ НА РИСК РАЗВИТИЯ НАРУЩЕНИЙ СИСТЕМЫ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ
- ПОДГОТОВКА К АНАЛИЗУ
- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
Общие сведения
Свертывание крови – это важнейший этап работы системы гемостаза, отвечающий за остановку кровотечения при повреждении сосудистой системы организма. Совокупность взаимодействующих между собой весьма сложным образом различных факторов свертывания крови образуют систему свертывания крови.
В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.
Данный комплексный генетический анализ, позволяет определить риск тромбофилии и представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.
Кроме мутаций, распространенной причиной тромбофилии является повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Все это приводит к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Возможной причиной повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR).
Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Длительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.
Риск наследственной предрасположенности к тромбофилии увеличивается при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.), а также при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.
Благодаря своевременно проведенному анализу и профилактическими мероприятиям возможно предотвратить развитие сердечно-сосудистых нарушений. К факторам риска развития тромбофилии относят:
- Постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни
- Применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены
- Избыточная масса тела;
- Венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе
- Катетер в центральной вене
- Обезвоживание
- Хирургические вмешательства
- Травма
- Курение
- Онкологические заболевания
- Беременность
- Сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования
Показания к анализу на риск развития нарушений системы свертывания крови
- Тромбоэмболия в семейном анамнезе
- Тромбоз в анамнезе
- Тромбоз в возрасте до 50 лет
- Тромбоз в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен)
- Тромбоз без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет
- Применение гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия
- Невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.
- Планирование беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства)
- Полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни
- Сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов)
- Оценка риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями
Подготовка к анализу
- Специальная подготовка не требуется
Интерпретация результатов анализа
По результатам анализа 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.
