Трисомия 13
Трисомия 13 (или синдром Патау) – наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.
Данная патология встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.
Причины возникновения
Причиной развития синдрома Патау является нерасхождение хромосом при делении у одного из родителей. Таким образом, в 13 паре хромосом вместо двух хромосом образуются три хромосомы. Именно эта аномалия и определяет наличие всех врожденных нарушений, присущих данному заболеванию.
Неблагоприятными факторами риска, способствующими развитию трисомии 13 у плода, являются:
· неудовлетворительная экологическая обстановка;
· кровосмешения (дети от браков между родственниками);
· возраст матери (более 45 лет);
· наличие наследственных заболеваний у представителей предыдущих поколений.
Симптомы
Трисомия 13 характеризуется наличием многочисленных симптомов.
Изменения со стороны черепа и других костей:
· деформация черепа, уменьшение его окружности;
· дефекты кожного покрова в области затылка;
· атипичные формы ушных раковин, расположенных низко;
· расщелины губ и неба;
· скошенный низкий лоб;
· увеличение количества пальцев на кистях и стопах;
· широкий нос с уплощенной переносицей;
· изменения формы лучезапястных суставов;
· узкие глазные щели;
· изменение формы стоп.
Изменения со стороны центральной нервной системы:
· уменьшение размеров головного мозга;
· задержка физического и психического развития;
· недоразвития (или полное отсутствие) некоторых структур головного мозга. В частности, отсутствовать может мозжечок или мозолистое тело.
Пороки внутренних органов:
· пороки сердца (дефекты перегородок сердца);
· недоразвитие или удвоение мочеточников;
· патологические изменения крупных сосудов;
· наличие кист в почках;
· грыжа пуповины;
· изменения положения некоторых внутренних органов в брюшной полости (изменение положения селезенки и поджелудочной железы).
Изменения со стороны половых органов:
· недоразвитие половых органов (у мальчиков – уменьшение размеров полового члена);
· крипторхизм (у мальчиков) – задержка яичка в брюшной полости;
· у девочек возможно удвоение половых органов, например, матки или влагалища.
Изменения со стороны органа зрения:
· недоразвитие глазных яблок (возможное отсутствие одного глазного яблока);
· помутнение хрусталика;
· дефекты оболочек глазного яблока.
Диагностика
Синдром Патау может быть заподозрен уже при рождении ребенка. На основании сочетания некоторых вышеуказанных симптомов врач может заподозрить трисомию 13. При этом беременность, как правило, протекала с осложнениями, что может служить косвненым ранним признаком наличия заболевания у плода.
Для точного подтверждения диагноза необходимо определение состава хромосом (проведение кариотипирования). Данную диагностику целесообразно проводить даже после смерти ребенка, поскольку с помощью данных результатов такого исследования можно оценить риска развития наследственных заболеваний у последующих детей этих родителей.
Дополнительными методами обследования при синдроме Патау являются:
· ультразвуковое исследование внутренних органов и сердца;
· компьютерная томография головного мозга;
· другие методы исследования (на усмотрение врача).
Виды заболевания
Выделяют следующие виды данного заболевания:
· Цитогенетическая форма
· Простая форма
· Мозаичная форма
Действия пациента
При данном заболевании необходима консультация врача-педиатра.
Лечение
Поскольку данное заболевание является наследственным, то специфического лечения не существует. За больным ребенком необходим тщательный уход. Проводятся мероприятия по недопущению развития инфекционных осложнений. Больному ребенку проводится хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов, пластическая хирургия и симптоматическое лечение.
Осложнения
В подавляющем большинстве случаев при синдроме Патау дети гибнут в первые месяцы жизни. В виду наличия множества пороков развития наступает смертельный исход. Дети, которые дожили до 2-3 лет имеют ярко выраженную умственную отсталость.
Профилактика
Специфических методов профилактики при трисомии 13 не существует. При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях необходимо проведение медико-генетического консультирования.
