Талассемия – это рецессивно наследуемая гипохромная анемия, в основе которой лежит дефект синтеза глобиновых цепей (количественная гемоглобинопатия). В мире ежегодно рождается около 300 тысяч детей с данной патологией. Наиболее распространены талассемии на побережье Средиземного моря, а также в странах Ближнего Востока, Средней Азии, Африки, в Индонезии, Индии. Среди всех видов талассемий чаще наблюдается β-талассемия (до 90%), при которой нарушается синтез β-цепей нормального гемоглобина [1,2].
Причины возникновения талассемии
Красные клетки нашей крови (эритроциты) обеспечивают наши органы и ткани кислородом. Это возможно благодаря наличию в их составе специального вещества гемоглобина. Гемоглобин состоит из железа – гема и белковой части – глобина. В норме у взрослых людей глобин построен из 4 цепочек: 2 α- и 2 β-цепей.
В основе талассемий лежат генетические дефекты генов, кодирующих синтез α- или β-цепей гемоглобина. Молекулярным механизмом таких дефектов могут быть делеции структурных генов, синтез аномальной мРНК (матричной), неэффективная транскрипция или мутации регуляторных генов. Вследствие этого уменьшается или полностью прекращается синтез одного из видов полипептидных цепей, при избыточном синтезе остальных видов цепей. При этом эритроциты не могут выполнять свою функцию и очень быстро разрушаются, вызывая симптомы анемии [2].
Симптомы талассемии
Проявления талассемии зависят от вида и тяжести заболевания. Довольно часто болезнь протекает без симптомов или выявляется случайно при сдаче общего анализа крови в виде легкой анемии. При этом изменения крови очень похожи на железодефицитную анемию, что часто усложняет постановку диагноза.
При тяжелых формах бета-талассемии, в предшественниках эритроцитов накопляются избыточные цепи α-глобина. Из-за этого клетки разрушаются и возникает неэффективное кровообразование (эритропоэз). При отсутствии лечения клиническими проявлениями служат желтушность или бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, отставание ребёнка в физическом развитии, увеличение селезёнки и печени. Обычно для таких детей характерно монголоидное лицо, башенный череп, седловидная переносица, нарушение прикуса и гипертрофия верхней челюсти. Поражение костных структур приводит к деформациям костей, патологическим переломам и задержке роста.
Нередко развивается калькулёзный холецистит, возникают синовиты крупных суставов, язвы на нижних конечностях. Гемосидероз внутренних органов приводит к возникновению фиброза поджелудочной железы, цирроза печени, кардиосклероза, что впоследствии проявляется сахарным диабетом, печеночной и сердечной недостаточностью. Такие явления характерны для так называемой большой β-талассемии (гомозиготной).
Гомозиготная форма α-талассемии несовместима с жизнью и, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода. Гетерозиготные α-талассемии по клинике сходны с малыми β-талассемиями, но эритропоэз (образование новых эритроцитов) не страдает так сильно. Даже у пациентов с тяжелой альфа-талассемией (потерявшей 3 из 4 генов) обнаруживается только гемолитическая анемия легкой и средней степени, которая проявляется бледностью, желтухой и увеличением селезенки [2].
Диагностика талассемии
- Гематологические признаки талассемии: анемия, снижение цветного показателя, средней величины объёма эритроцитов (MCV) и среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH).
- При электрофорезе гемоглобина выявляется излишек одних и недостаточность других цепей глобина и увеличение уровня фетального гемоглобина НbF.
- При исследовании биоптата костного мозга обнаруживается гиперплазия красного ростка кроветворения, высокое содержание нормобластов и эритробластов.
- На рентгенограммах черепа возможно выявление феномена «волосатого черепа» – игольчатого периостоза, а также наличие небольших очагов остеопороза.
- При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости определяется увеличение печени, селезёнки, камни в жёлчном пузыре.
- При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживают мутацию в гене определённой цепи глобина [2].
Виды талассемии
В зависимости от дефекта той или иной цепи глобина различают следующие виды талассемий [1,2]:
- α-талассемия (нарушение синтеза альфа-цепей НbA), которая может быть представлена гемоглобинопатией Н, гомозиготной талассемией с гемоглобином Барта или гетерозиготным носительством немого или манифестного гена;
- β-талассемия (нарушение синтеза бета-цепей НbA), которая, в зависимости от тяжести, бывает малой, промежуточной и большой.
Действия пациента при подозрении на талассемию
При малейшем подозрении на наличие у Вашего ребёнка описанной патологии следует обратиться к специалисту (гематологу, мед. генетику) для обследования [2].
Лечение талассемии
Лечение талассемий симптоматическое. С целью коррекции анемии проводят гемотрансфузии отмытых эритроцитов, с целью связывания свободного железа применяют хелатирующие препараты. При частых гемолитических кризах и гиперспленизме проводят спленэктомию (удаление селезёнки). При тяжёлых формах возможна пересадка костного мозга [1,2].
Осложнения талассемии
Наиболее грозными осложнениями являются цирроз печени, застойная сердечная недостаточность, сахарный диабет и как следствие летальный исход.
Профилактика талассемии
Специфической профилактики талассемии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование будущих родителей с целью выявления носительства дефектных генов (пренатальная диагностика).
